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核心家系多巴胺受體D3基因Ser9Gly多態(tài)性與精神分裂癥關聯(lián)研究
作者：呂路線，張紅星，郭素芹，石玉中【關鍵詞】 精神分裂癥
Association between DRD3 gene Ser9Gly polymorphism and schizophrenia in center families
【Abstract】 AIM: To investigate the association between the dopamine receptor D3(DRD3) gene Ser9Gly polymorphism located in the first exon and the susceptibility of schizophrenia. METHODS: The genotypes were determined by restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis for the above polymorphism in 124 schizophrenic hospitalized patients from October 2001 to December 2003 in our hospital and their parents. The correlation between the polymorphism of the gene and schizophrenia was investigated by transmission disequilibrium test (TDT) and haplotype relative risk test (HRR). The data were analyzed with software SPSS 11.5. RESULTS: One hundred and one out of the 124 families were examined with TDT and HRR. Disequilibrium existed in the whole samples and the male families, but did not exist in the female families. Between the 2 groups with or without the family history, no significant difference in disequilibrium was found by TDT. But with HRR, significant disequilibrium existed in the group with positive family history, while no disequilibrium was found in the other group. CONCLUSION: There is a correlation between the DRD3 gene Ser9Gly polymorphism and schizophrenia, especially for male schizophrenia. No obvious evidence shows the different disequilibrium in the groups classified by different family history.
【Keywords】 schizophrenia; receptors, dopamine; polymorphism (genetics); transmission disequilibrium test; haplotype relative risk test
【摘要】 目的： 探討多巴胺D3受體（DRD3）基因第一外顯子Ser9Gly多態(tài)性與精神分裂癥易感性的關聯(lián). 方法： 對河南省精神病院200110/200312住院的124個本地漢族核心家系（精神分裂癥患者及父母）采用限制性片段長度多態(tài)性技術測定基因型. 應用傳遞不平衡檢測、單體相對危險度檢測判斷基因多態(tài)性與精神分裂癥的關聯(lián). 結(jié)果： 在所收集的124個家系中有101可用于TDT, HRR檢測，Ser9Gly多態(tài)性存在傳遞不平衡，Gly等位基因較多地傳給下一代，這種傳遞不平衡存在按性別分組的男性患者家族中，而不存在女性患者家族中；按有無家族史分組，兩組患者中TDT均無傳遞差異，HRR檢測有家族史的家系有統(tǒng)計學差異，無家族史的家系無傳遞差異. 結(jié)論： DRD3受體基因第一外顯子Ser9Gly多態(tài)性可能與精神分裂癥易感性存在關聯(lián)，且可能與男性精神分裂癥關系更密切，無明顯的證據(jù)說明和家族史不同存在不同的傳遞差異.
【關鍵詞】 精神分裂癥；受體，多巴胺；多態(tài)現(xiàn)象（遺傳學）；傳遞不平衡檢測；單體相對危險度檢測
0引言
多巴胺受體是多巴胺系統(tǒng)行使功能的重要環(huán)節(jié)，而多巴胺受體基因多態(tài)性的研究成為揭示精神分裂癥病因及其它相關問題的切入口之一. 在多巴胺受體亞型內(nèi)，多巴胺遞質(zhì)與D3受體的親合力最高. 且隨著核素醫(yī)學的發(fā)展，已經(jīng)能直觀地看到DRD3受體主要分布在端腦、伏隔核、Collegia氏島以及其它邊緣系統(tǒng)，與特異性表達、思維、情感、情緒及認知等功能相關，可能參與調(diào)節(jié)多巴胺能系統(tǒng)對思維和情緒的控制. 本研究旨在通過研究樣本總體上和不同分層間的傳遞不平衡檢測（transmission disequilibrium test, TDT）及單體相對危險度檢測（haplotype relative risk test, HRR）尋找DRD3受體的基因第一外顯子Ser9Gly多態(tài)性與精神分裂癥易感性之間的關聯(lián).
1對象和方法
1.1對象
受試對象為河南省精神病院200110/200312住院的本地漢族患者及父母，共124個核心家系，男性家系58個，女性家系66個. 患者均符合CCMD3精神分裂癥診斷標準，由兩名主治醫(yī)師或者主治以上醫(yī)師確診；家屬患者知情同意. 排除非漢族患者.
1.2方法
入選患者填寫一般資料，包括年齡、性別、家族史、發(fā)病年齡等. 對符合入選標準的病例，爭得同意后，抽取肘靜脈血5 mL, ACD抗凝，于-70℃低溫冰箱保存,500 μL用于提取DNA，DNA提取采用UNIQ10柱式人類基因組抽提試劑盒（Cat# SK1342，購自上海生工生物工程技術服務有限公司）提取. 引物序列為： 引物1 5′GCTCTATCTCCAACTCTCACA3′，引物2 5′AAGTCTACTCACCTCCAGGTA3′［1］（由上海生工生物工程技術服務有限公司用美國PE公司391型DNA自動合成儀合成）. 目的片段擴增及基因型判定具體方法見文獻［2］.
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