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內科主治醫師輔導：Fabry病簡介
法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病。下面是小編精心整理的內科主治醫師輔導：Fabry病簡介，僅供參考，大家一起來看看吧。
Fabry病簡介
本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal法布里病)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在組織中積聚而發病。病變基因位于X染色體長臂中q的X921X924之間。
多數于10歲前起病。有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現。皮膚最初為毛細血管擴張，隨年齡增長而增多，擴大、呈單個或節狀紅黑色皮損，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。好發部位為軀干下部、臂、股、髖部及會陰處，常兩側對稱，成簇出現。有時毛細血管擴張僅發生于內臟，出現缺血性心臟病及其他內臟器官損害，如腹痛等。眼部出現結膜、視網膜血管彎曲擴張、角膜混濁。腎臟累及表現為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙，如濃縮稀釋功能、酸化功能等。男性半合子常在10～40歲時出現氮質血癥，女性雜合子則表現各異，可為輕型和非進行型。B型和AB型者起病早且較嚴重。
Fabry病因
Fabry病-（法布雷病）發病機制是由于患者體內α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，從而使人體代謝產物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展態勢，如得不到有效治療將危及生命。
法布雷病是一種溶酶體貯積病（ICD-10-E）。由于編碼α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突變，患者體內缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂質，特別是三己糖基神經酰胺(GL3)無法被代謝，而堆積在溶酶體內，導致各種臨床癥狀。該病以X性連鎖隱性方式遺傳。患者多為男性，且癥狀重，攜帶一個致病基因的女性癥狀通常較男性輕。
Fabry病臨床表現
臨床癥狀大多會在兒童或青少年期就開始出現，男性癥狀較重。該病的主要臨床表現包括：
（1）手、腳發生間歇性的疼痛或感覺異常，其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重時無法正常生活與工作。疼痛可持續數分鐘至數天，有時反復出現。疼痛通常在溫度較高或季節變化時出現，可在運動后加劇。
（2）下腹、大腿、陰囊、外生殖器常出現紅色或紫黑色的血管角質瘤(angiokeratoma)。 病變程度常隨年齡加重，患者的耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也可能出現病變。眼部渦狀角膜渾濁為該病的特有表現。
Fabry病診斷
早期常被誤診為風濕病、關節炎、生長疼痛或是心因性疼痛，甚至被認為是患者裝病。臨床診斷需以四肢疼痛、皮膚病變、渦狀角膜渾濁，及在尿液或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。α-半乳糖苷酶檢測可以確診。對有家族史的個體進行酶學和基因檢測可早期篩查出患者及攜帶者。
Fabry病治療
法布雷病的治療可分為對癥治療及酶替代治療。酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶，使脂質代謝保持正常，改善患者的癥狀、阻止疾病的進展。
2022年，國家藥品監督管理局批準注射用阿加糖酶β（法布贊）用于2歲及以上法布雷病患者的酶替代治療（ERT）。
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